何谓出生缺陷?
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出生缺陷(birthdefects)是指婴儿出生前已经存在,出生时或生后数年内可以发现的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等异常因素或环境因素引起,也可由遗传因素和环境因素交互作用或其它不明原因所致。
严重出生缺陷和遗传病是指严重影响个体生存能力、机能,在生命早期即致残、生活不能自理或死亡的疾病。
出生缺陷的类型大致包括三大类:
一、先天畸形,即婴儿体表或体内的结构异常,如神经管缺陷、先心脏畸形、唇腭裂等,出生时可肉眼发现或检查发现。
二、功能、代谢、行为异常,如智力残障、血友病、遗传代谢病等,生后几个月或几年发病才能被诊断,需要特殊的检测手段。
三、低出生体重、死胎和自然流产也属于广义出生缺陷范畴。
我国是出生缺陷的高发国家,估计目前我国产出生缺陷发生率约为5。6%,每年新增出生缺陷数约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约为25万例。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
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